«Мама, я хочу топ-топ» – единственному ребенку в СКО с диагнозом СМА нужна срочная реабилитация

О малыше Лиаме из села Бесколь Кызылжарского района слышали, возможно, многие из вас. Лиам Ташланов является единственным ребенком в нашем регионе с диагнозом СМА – спинальная мышечная атрофия. Сегодня ему очень нужна поддержка от земляков, – пишет корреспондент 7152.kz.

Промедление подобно смерти

О страшном заболевании своего сына мама Виктория знает всё и даже больше. Три ненавистные заглавные буквы плотно засели в сознании и ежедневно заставляют смотреть на жизнь через мрачную призму. Что же такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это группа генетических нейромышечных заболеваний, при которых развивается прогрессирующая слабость, атрофия и паралич мышц в результате поражения нервных клеток спинного мозга. Со временем больные СМА теряют способность управлять своим телом, вплоть до полной неспособности двигаться. По мере прогрессирования болезни утрачивается способность самостоятельно глотать и дышать. При этом, у людей с СМА не теряется чувствительность кожи, мышц, нервной системы, а также сохраняется интеллект.

У Лиама Ташланова второй тип СМА. При нем большинство детей к 2-3 годам становятся прикованными к инвалидной коляске. Заболевание часто приводит к смерти в раннем возрасте от дыхательных осложнений.

Беременность моя протекала нормально. Я очень ждала Лиама. Тщательно готовилась стать мамой, представляла первые шаги и первые слова своего ребенка… А вот роды были тяжелыми. Малыш появился на свет с помощью вакуумного экстрактора. Но боль и страдания забываются, когда на руках держишь своего сына. Началась новая жизнь, в которой я почувствовала себя максимально ответственной и взрослой.

До 6 месяцев Лиам развивался как обычный здоровый ребенок. Дислокация позвонков (как итог тяжелых родов) не мешала развитию. К тому же, эту проблему малышу помог решить остеопат.

После 6 месяцев стало заметно, что Лиам плохо сидит, не пытается ползать и перестал поднимать голову. Невролог одного известного медцентра, у которой мы наблюдались с рождения, сослалась на перенесенный коронавирус и никаких дополнительных обследований не назначила. Мы включили “режим ожидания”, за который я себя очень виню… – рассказала Виктория.

Материнское сердце подсказывало: с ребенком что-то не так. И дело здесь явно не в “ковиде”. Предварительный диагноз – СМА после тщательного осмотра малышу установила доктор Елена Бедина, заведующая отделением детской неврологии Многопрофильной детской областной больницы в Петропавловске.

Нам оставалось лишь отправить кровь в Астану и ждать результата 3 недели. Время ожидания сократили суетливые будни, подготовка к первому дню рождения сына. 16 августа 2022 года Лиаму исполнился один год… А уже 22 числа мой мир рухнул, диагноз подтвердился.

Виктория сразу сообщила об этом подругам, которые пообещали, что в случае положительного результата сразу начнут действовать. Так и случилось.

В течение часа социальные сети были заполнены постами о нашей беде. Я всё ещё не могла прийти в себя, звонила всем, кому только можно, – вспоминает мама Вика.

Сила Инстаграма

Уже тогда она знала, что 50% детей с СМА при отсутствии нужной терапии и реабилитации не доживают до двух лет. На момент подтверждения диагноза Лиаму был уже годик, времени оставалось все меньше, а речь шла о миллионах тенге.

Я поверила в силу Инстаграма. Благодаря ему многим семьям удалось собрать нужную сумму и купить необходимое оборудование. Мы тоже поверили в эту “магию” и до сих пор верим, – говорит Виктория Ташланова.

Дальше была целая вереница событий: поездки в Москву и в Тюмень (потому что в Казахстане практически невозможно найти специалистов, работающих с детьми с СМА), консультации по подбору средств реабилитации для Лиама, письма в облздрав, благотворительные фонды, куча бумаг и анализов, бессонные ночи, беспокойные дни и очень долгое ожидание того самого “укола жизни”. Все собранные средства шли исключительно на приобретение реабилитационного оборудования для малыша.

Как вылечить СМА?

На сегодняшний день в мире существует совсем немного препаратов для лечения спинальной мышечной атрофии. Лиам получает один из них – “Спинразу”. Это очень дорогостоящий препарат и первый в мире для лечения СМА.

“Спинраза” увеличивает производство жизненно важного белка, останавливает прогрессирование заболевания и как итог – отмирание нейронов спинного мозга прекращается. Препарат необходимо применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца.

Процедура для маленького ребенка довольно болезненная, как физически, так и психологически, хоть и проводится под наркозом. К тому же, всегда есть риск опоздать с введением “Спинразы”, ведь препарат в нашу область привозят из другого региона.

До лечения Лиаму было необходимо получить справку об инвалидности. После чего нам пришел ответ экспертного комиссионного Совета, в котором говорилось о возможности генной терапии препаратом “Золгенсма” – лекарством, которое вводится однократно и на всю жизнь в отличие от “Спинразы”, – рассказала Виктория Т.

Фонд “Қазақстан халқына” принял заявку Лиама на получение препарата и отправил ее на рассмотрение врачам. Пришел повторный результат анализа, в который подтвердил, что запас копий гена SMN2 равен 3. Это говорило о том, что времени у малыша крайне мало, и получить терапию с максимальной эффективностью нужно как можно скорее.

При этом у нас были все основания на получение “Золгенсмы”. Мы боролись за него, смогли доказать, что у нас есть квалифицированный специалист для введения препарата, да и средства у фонда были, но в итоге — отказ от экспертов Совета. Страшная бюрократия и суд отнимали все силы. У нас не получилось выбить желанное лекарство. Тяжело осознавать, что на протяжении всей жизни мой ребенок будет зависеть от регулярных болезненных уколов, но все-таки это жизнь. Я не враг своему сыну, – говорит Виктория.

Целых 5 месяцев прошло с момента обращения Виктории в благотворительный фонд и до введения первой дозы “Спинразы”. Это очень большой промежуток. Ребенок к тому времени потерял множество двигательных навыков, перестал глотать кусковую пищу.

Последнее введение “Спинразы” и вовсе было практически на грани срыва. Препарат привезли в город за два дня до процедуры, – рассказала Виктория. Пользователи социальных сетей посчитали такое отношение безответственным. “А вдруг непогода или иные катаклизмы? Неужели в таком случае ребенок рискует остаться без лечения, от которого зависит качество его жизни?”, – недоумевали подписчики в комментариях.

С благодарностью в сердце

За 2022 год благодаря “добрым волшебникам” из социальных сетей, неравнодушным гражданам нашей области, спонсорской помощи фонда “Өмірге сен” и колоссальным собственным усилиям, Виктория смогла приобрести для Лиама набор необходимых для “СМАйлика” средств: откашливатель, аппарат НИВЛ, активную коляску, вертикализатор, туторы и корсет, специализированное кресло.

У 22-летней мамы Лиама на сегодняшний день три работы: повар холодного цеха в рестобаре, smm-менеджер фонда “Өмірге сен” и репетитор. Сегодня её цель – это поездка в Москву, где Лиаму смогут помочь в качественной реабилитации. К сожалению, в нашем регионе это сделать невозможно.

Прямо сейчас у Лиама прослеживаются признаки дыхательной недостаточности. По этой причине он не может посещать детский сад. Есть подозрение, что проблемы с дыханием начались как раз из-за того, что ребенок 9 месяцев с появления первых признаков заболевания был без терапии. Так как мотонейроны без терапии умирают безвозвратно в месяц около 8%, у Лиама в лучшем случае, их осталось не больше 50% от всего количества, что для 2-го типа заболевания критически мало. Дело в том, что у нас нельзя провести полную диагностику. Нам нужен именно врач-пульмонолог, специализирующийся на СМА. Во всем Казахстане таких нет, – говорит Виктория.

В основном семья консультируется с российским пульмонологом по видеосвязи, но это неэффективно. Именно поэтому, следующая остановка – Москва, где станет ясна полная картина состояния Лиама. По словам Виктории, после введения “Спинразы” Лиам чувствует себя нормально. Кстати, проводит процедуру доктор Е. Бедина, о которой говорилось вначале.

К Лиаму стали возвращаться двигательные навыки. Раньше он не мог поднимать голову, руки, ноги. Это нас очень радует. В то же время я очень обеспокоена развитием дыхательной недостаточности и отсутствием должной реабилитации. Нам все еще предстоит долгий путь, – отмечает Вика.

Срочный сбор на реабилитацию

Случай Лиама показывает, что даже с регулярным получением жизненно важного лекарства, все проблемы от больных СМА не уходят. Двухлетнему малышу все еще нужно своевременное и качественное медицинское сопровождение со стороны профессиональной команды специалистов. Сама Виктория с грустью рассуждает:

Лиам говорит мне, что хочет “топ-топ”. Как больно слышать это и понимать, что пока ты ничего не можешь сделать. Он больше не хочет спокойно сидеть в коляске и смотреть на других здоровых деток. Он хочет встать и пойти. Я знаю, что многие “СМАйлики” ходят. Конечно, прогнозов никто не дает, но скорее всего, Лиама получится хотя бы на трости поставить…

Опережая вопросы читателей, скажем, что папа Лиама решил не принимать активного участия в жизни ребенка. Он ежемесячно выплачивает определенную сумму денег, но на этом всё. По словам Виктории, какое-то время он и вовсе не верил в диагноз сына.

Помочь Лиаму встать на ноги, в буквальном смысле слова, можно по реквизитам:

Казахстан

(ВИКТОРИЯ СЕРГЕЕВНА Т.)

+77088660678 (kaspi gold; halyk BANK; BCC.KZ)

4400430207852754 kaspi gold

4405639765613078 HALYK BANK

4899933331406379 BCC.KZ

Россия

+79028213954

(СБЕРБАНК)

(ВИКТОРИЯ СЕРГЕЕВНА Т.)

Другие страны

(VIKTORIYA TASHLANOVA)

+77088660678 (KORONAPAY)

или visa/mastercard

4400430207852754 kaspi gold

4405639765613078 HALYK BANK

4899933331406379 BCC.KZ